SHG Myoklonus Dystonie
SHO Dystonie-und-Du e. V.
Ansprechpartner
Ulrike Halsch
ulrike.halsch@dysd.de
info@dysd.de
Tel.: +49 30 8431 9035
mobil: +49 176 32 659 488
oder
Zeynep Cetin
zeynep.cetin@dysd.de
mobil +49176-21496788
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Unsere letzte Tagung – 7. – 8. August 21
Marriott Hotel Hamburg
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UMFRaGEFORSCHUNG Myoklonus-Dystonie
Wir bitten Sie um Mitwirkung bei der Umfrage, die in Zusmamenarbeit des europäischen
Arbeitskreis „Myoklonus – Dystonie –Syndrom“ und Frau Dr. Weißbach , Universität Lübeck entstand.
Durch Ihre Mitwikung können bessere Informationen erfasst werden und Bedingungen verbessert werden.
Wir bedanken und recht herzlich für Ihre Mitwirkung!
Bitte klicken SIe einfach auf den folgenden Link, um zur Umfrage zu kommen:
https://forms.gle/bjVQqoVR28tDktrk9
Ihr Dystonie und Du e. V. Team
Myoklonus-Dystonie-Patienten (aber natürlich auch andere Dystoniepatienten) können sich sehr gerne mittwochs in unserer Sprechstunde für Bewegungsstörungen in der Klinik für Neurologie des UKSH, Campus Lübeck vorstellen. Im Rahmen dieser Sprechstunde betreue ich bereits gemeinsam mit Prof. Brüggemann und Prof. Münchau einige Patienten mit Myoklonus-Dystonie.
Priv.-Doz. Dr. med. Anne Weißbach
Neurologin und wissenschaftliche Mitarbeiterin am
Institut für Systemische Motorikforschung und Institut für Neurogenetik
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein und Universität zu Lübeck
Center of Brain, Behavior and Metabolism (CBBM)
23562 Lübeck
Tel. 0451/31018219 oder 0451/31012832
Das erste Treffen der Gruppe fand statt am
Sonntag 05. Juli 2020 in Frankfurt.
Hier geht´s zum ausführlichen Bericht in deutscher und türkischer Sprache
Ihre Zeynep Cetin und Ulrike Halsch
Gründung einer europaweiten Myoklonus Dystonie Gruppe am
10. August in Berlin
Selbsthilfegruppe (SHG) Myokolnus Dystonie
Eine europaweite Selbsthilfegruppe (SHG) der Selbsthilfeorganisation Dystonie-und-Du e. V.
Die Myoklonus Dystonie (MDS) ist eine Form von Dystonie, welche zusätzlich mit Myoklonie und Tremor auftreten kann. Sie ist auch bekannt unter DYT 11. Die MDS beginnt meist in früher Kindheit oder im frühen Jugendalter und ist teils genetisch nachweisbar. Es handelt sich bei 30 – 50 % der Fälle um eine Mutation im Epsilon – Sarkoglykan-Gen. Momentan ist man auf der Suche nach neuen Mutationen, die ebenfalls die MDS verursachen.
Zurzeit ist das KCTD 17 im Gespräch, welches besonders viel in der Gehirnregion „Putamen“ (gehört zu den Kerngebieten des Grosshirns, ist Teil der Grauen Substanz des Gehirns) vorhanden ist. Es spielt eine Rolle bei der Funktionalität des Neuronen – Kreislaufes, der bei Dystonie nicht richtig funktioniert. KCTD 17 ist auch dafür verantwortlich Dopamin und Kalzium zu regulieren.
Die Einnahme von Alkohol wirkt bei MDS-Patienten symptomlindernd, was somit ein guter Diagnose- Hinweis sein kann.
Vererbte MD von mütterlicher Seite, ist sehr selten Die Bewegungsstörung kann generalisiert oder auch nur im Oberkörper und anderen Regionen auftreten.
Unsere Selbsthilfegruppe möchte unterstützend und beratend für diese Patienten da sein. Wir möchten den langen Leidensweg bis zur Diagnose verkürzen, indem wir diese seltene Form der Dystonie bekannter machen. Zudem wollen wir ein besseres Verständnis der Ärzte und Therapeuten für die Patienten mit diesen Symptomen erreichen und gezielt weitere Behandlungsmöglichkeiten mit den Fachleuten finden.
Wir möchten den Patienten Mut machen und gute Erfahrungen von Betroffenen für Betroffene und Angehörige anonym sammeln und weitergeben.
Um unsere Ziele schneller zu erreichen, haben wir eine europaweite Selbsthilfegruppe gegründet. Die Myoklonus–Dystonie zählt zu den sehr seltenen Erkrankungen. Es gibt in Deutschland ca. 70 genetisch betroffene Patienten. Daher haben wir es als sinnvoll erachtet, diese Gruppe europaweit zu gründen. In dieser Gruppe können Erfahrungen also auch über die Landesgrenzen hinaus ausgetauscht werden. Der Austausch untereinander hilft, die Erkrankung besser anzunehmen und besser damit zu leben.
Schließlich ist es wichtig, dass Betroffene besonders von ihrem engsten Umfeld verstanden werden. Deshalb richtet sich die SHG – MD sowohl an Betroffene als auch an ihre Angehörige und Freunde.
Bei Fragen zur Selbsthilfegruppe wenden Sie sich bitte an unsere
Selbsthilfeorganisation
Dystonie-und-Du e. V. (DyD)
Homepage: www.dysd.de
E-Mail: info@dysd.de
oder an
Ulrike Halsch Tel.: +49 30 84319035
mobil: +49 176 32659488
E-Mail: ulrike.halsch@dysd.de
Myoclonus Dystonia (“MD”) is a rare form of dystonia, with which ticking, involuntary muscle twitches and tremors (myoclonus) occurs alongside dystonia.
Background
MD (also known as DYT11) typically begins in childhood or early adolescence and is partly genetically detectable. Where inherited from the maternal side, MD is usually very mild and in some cases without visible motor disturbances.
In 30-50% of cases, MD is attributable to a change (mutation) in a special gene – the epsilon sarcoglycan gene. Researchers are currently seeking to identify additional genetic mutations that may also cause MD.
Therapy
In some patients, the myoclonus is so pronounced that usually only one surgical procedure, deep brain stimulation, promises success. In other cases, botulinum toxin can be used.
Medication can be taken at intervals and, as the patient gets better control over his movements through the therapies, the symptoms of MD can be alleviated and improved. Ergotherapy and physiotherapy can also be useful. The intake of alcohol has also been noted to affect the symptoms of MD patients.
Our Group
Our support group offers support and advice to MD patients, their relatives and their friends.
In addition to offering support, our aim is to shorten the long ordeal many face until diagnosis by promoting this rare form of dystonia. We also are committed to helping doctors and therapists to gain a better understanding of MD and its symptoms and to develop further treatment options.
In order to achieve our goals faster, we have set up a pan-European self-help group. We would like to encourage MD patients to (anonymously) pass on their experiences to help support others affected by MD and their relatives. In this group experiences can be exchanged across national borders.
Myoclonus dystonia is a very rare disease. The exchange of information, experiences and support between those affected and their loved ones helps them to better understand and accept the disease, and to live better.
We will meet once a year with our Myoclonus Dystonia group